Изменчивость: сырьё эволюции
Если бы все представители вида были генетически идентичны, эволюция была бы невозможна: естественному отбору не из чего выбирать. Генетическая изменчивость — разнообразие аллелей и генотипов в популяции — это сырьё, на котором работает эволюция. Без изменчивости нет адаптации, нет видообразования, нет жизни в её нынешнем разнообразии.
Мутации: первичный источник изменчивости
Мутации — изменения в последовательности ДНК. Они возникают при ошибках репликации, под действием мутагенов (радиация, химикаты) или случайно. Типы мутаций по масштабу: точечные (замена одного нуклеотида), небольшие вставки/делеции (могут сдвигать рамку считывания), хромосомные перестройки (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). По функциональным последствиям: синонимичные (не меняют аминокислоту), миссенс (замена аминокислоты), нонсенс (стоп-кодон), регуляторные (меняют экспрессию генов). Большинство мутаций нейтральны или вредны; редко — полезны. Именно полезные мутации — материал для отбора.
Рекомбинация: тасование аллелей
Мейотическая рекомбинация (кроссинговер) создаёт новые комбинации аллелей, не создавая новых мутаций. При мейозе гомологичные хромосомы обмениваются участками, создавая хромосомы с новым сочетанием аллелей. Это экспоненциально увеличивает генетическое разнообразие потомков. У человека примерно 1–2 кроссинговера на хромосому за мейоз — это создаёт астрономическое число возможных комбинаций.
Дрейф генов: случайность в популяции
Дрейф генов — случайные изменения частот аллелей в популяции вследствие «генетической лотереи». Не связан с естественным отбором. Наиболее выражен в малых популяциях. Эффект основателя: при основании новой популяции небольшой группой особей частоты аллелей случайно отличаются от исходной. Это объясняет высокую частоту определённых генетических болезней в изолированных сообществах (амиши, ашкеназские евреи, остров Питкэрн).
Поток генов: межпопуляционный обмен
Поток генов (gene flow) — перемещение аллелей между популяциями через миграцию особей. Гомогенизирует генетические различия между популяциями. В доисторическое время поток генов между человеческими популяциями (включая неандертальцев и денисовцев) оставил следы в геноме современных людей: жители Меланезии несут до 5% денисовской ДНК.
Нейтральная теория и молекулярные часы
Мотоо Кимура в 1968 году предложил нейтральную теорию эволюции: большинство молекулярных изменений нейтральны и фиксируются случайно (дрейфом), а не отбором. Это имеет важное следствие: молекулярные часы — нейтральные мутации накапливаются с постоянной скоростью (около 1% на миллион лет для ряда последовательностей), что позволяет датировать эволюционные события по генетическим различиям между видами.